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脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群
遺伝性ジストニア
神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
ビッカースタッフ脳幹脳炎
痙攣重積型（二相性）急性脳症
先天性無痛無汗症
アレキサンダー病
先天性核上性球麻痺
メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
アイカルディ症候群
片側巨脳症
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神経細胞移動異常症
先天性大脳白質形成不全症
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
進行性ミオクローヌスてんかん
レノックス・ガストー症候群
ウエスト症候群
大田原症候群
早期ミオクロニー脳症
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
ラスムッセン脳炎
PCDH19関連症候群
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候群
レット症候群
スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症
色素性乾皮症
先天性魚鱗癬
家族性良性慢性天疱瘡
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
特発性後天性全身性無汗症
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肥厚性皮膚骨膜症
弾性線維性仮性黄色腫
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エーラス・ダンロス症候群
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ヤング・シンプソン症候群
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鏡・緒方症候群
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スミス・マギニス症候群
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エマヌエル症候群
脆弱X症候群関連疾患
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総動脈幹遺残症
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ギャロウェイ・モワト症候群
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紫斑病性腎炎
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肺胞低換気症候群
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カーニー複合
ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
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副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
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プロピオン酸血症
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イソ吉草酸血症
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グルタル酸血症2型
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ポルフィリン症
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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
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中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
慢性再発性多発性骨髄炎
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タナトフォリック骨異形成症
軟骨無形成症
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巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
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自己免疫性出血病XIII
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
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