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更新時刻：18/10/20 17:00現在

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脊髄性筋萎縮症(1)

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大脳皮質基底核変性症(0)

ハンチントン病(0)

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慢性特発性偽性腸閉塞症(1)

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症(0)

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ルビンシュタイン・テイビ症候群(0)

CFC症候群(0)

コステロ症候群(0)

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クリオピリン関連周期熱症候群(0)

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非典型溶血性尿毒症症候群(0)

ブラウ症候群(0)

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非ジストロフィー性ミオトニー症候群(0)

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遺伝性ジストニア(0)

神経フェリチン症(0)

脳表ヘモジデリン沈着症(0)

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(0)

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(0)

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症(0)

ペリー症候群(0)

前頭側頭葉変性症(0)

ビッカースタッフ脳幹脳炎(0)

痙攣重積型（二相性）急性脳症(0)

先天性無痛無汗症(0)

アレキサンダー病(0)

先天性核上性球麻痺(0)

メビウス症候群(0)

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群(0)

アイカルディ症候群(1)

片側巨脳症(0)

限局性皮質異形成(0)

神経細胞移動異常症(0)

先天性大脳白質形成不全症(0)

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん(1)

ミオクロニー欠神てんかん(0)

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん(0)

進行性ミオクローヌスてんかん(0)

レノックス・ガストー症候群(0)

ウエスト症候群(3)

大田原症候群(0)

早期ミオクロニー脳症(0)

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん(0)

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(6)

環状20番染色体症候群(0)

ラスムッセン脳炎(0)

PCDH19関連症候群(0)

難治頻回部分発作重積型急性脳炎(0)

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(0)

ランドウ・クレフナー症候群(0)

レット症候群(0)

スタージ・ウェーバー症候群(0)

結節性硬化症(0)

色素性乾皮症(0)

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類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）(1)

特発性後天性全身性無汗症(0)

眼皮膚白皮症(4)

肥厚性皮膚骨膜症(0)

弾性線維性仮性黄色腫(0)

マルファン症候群(1)

エーラス・ダンロス症候群(0)

メンケス病(0)

オクシピタル・ホーン症候群(0)

ウィルソン病(0)

低ホスファターゼ症(0)

VATER症候群(0)

那須・ハコラ病(0)

ウィーバー症候群(0)

コフィン・ローリー症候群(0)

有馬症候群(0)

モワット・ウィルソン症候群(0)

ATR-X症候群(0)

クルーゾン症候群(0)

アペール症候群(0)

ファイファー症候群(0)

アントレー・ビクスラー症候群(0)

コフィン・シリス症候群(0)

ロスムンド・トムソン症候群(0)

歌舞伎症候群(2)

多脾症候群(0)

無脾症候群(1)

鰓耳腎症候群(0)

ウェルナー症候群(0)

コケイン症候群(0)

ソトス症候群(0)

ヌーナン症候群(0)

ヤング・シンプソン症候群(0)

1p36欠失症候群(0)

4p欠失症候群(0)

5p欠失症候群(0)

鏡・緒方症候群(0)

アンジェルマン症候群(0)

スミス・マギニス症候群(0)

22q11.2欠失症候群(1)

エマヌエル症候群(0)

脆弱X症候群関連疾患(0)

脆弱X症候群(0)

総動脈幹遺残症(1)

修正大血管転位症(0)

完全大血管転位症(0)

単心室症(0)

左心低形成症候群(0)

三尖弁閉鎖症(2)

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症(0)

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(0)

両大血管右室起始症(1)

エプスタイン病(0)

アルポート症候群(0)

ギャロウェイ・モワト症候群(0)

急速進行性糸球体腎炎(0)

抗糸球体基底膜腎炎(0)

一次性ネフローゼ症候群(1)

紫斑病性腎炎(1)

先天性腎性尿崩症(0)

オスラー病(0)

閉塞性細気管支炎(2)

肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）(0)

肺胞低換気症候群(0)

α1-アンチトリプシン欠乏症(0)

カーニー複合(0)

ウォルフラム症候群(0)

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）(0)

副甲状腺機能低下症(1)

偽性副甲状腺機能低下症(0)

副腎皮質刺激ホルモン不応症(0)

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(0)

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(0)

フェニルケトン尿症(0)

高チロシン血症1型(0)

高チロシン血症2型(0)

高チロシン血症3型(0)

メープルシロップ尿症(0)

プロピオン酸血症(0)

メチルマロン酸血症(0)

イソ吉草酸血症(0)

グルコーストランスポーター1欠損症(0)

グルタル酸血症1型(0)

グルタル酸血症2型(1)

尿素サイクル異常症(0)

リジン尿性蛋白不耐症(0)

先天性葉酸吸収不全(0)

ポルフィリン症(0)

複合カルボキシラーゼ欠損症(0)

筋型糖原病(0)

肝型糖原病(0)

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(0)

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(0)

シトステロール血症(0)

タンジール病(0)

原発性高カイロミクロン血症(0)

脳腱黄色腫症(0)

無βリポタンパク血症(0)

脂肪萎縮症(0)

家族性地中海熱(1)

高IgD症候群(0)

中條・西村症候群(0)

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(1)

慢性再発性多発性骨髄炎(0)

進行性骨化性線維異形成症(0)

肋骨異常を伴う先天性側弯症(0)

タナトフォリック骨異形成症(0)

軟骨無形成症(1)

リンパ管腫症/ゴーハム病(0)

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）(0)

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(0)

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(0)

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(0)

先天性赤血球形成異常性貧血(0)

後天性赤芽球癆(1)

ダイアモンド・ブラックファン貧血(0)

ファンコニ貧血(0)

遺伝性鉄芽球性貧血(1)

エプスタイン症候群(0)

自己免疫性出血病XIII(0)

クロンカイト・カナダ症候群(0)

非特異性多発性小腸潰瘍症(0)

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）(0)

総排泄腔外反症(0)

総排泄腔遺残(1)

先天性横隔膜ヘルニア(0)

乳幼児肝巨大血管腫(0)

アラジール症候群(2)

遺伝性膵炎(0)

嚢胞性線維症(0)

IgG4関連疾患(1)

黄斑ジストロフィー(1)

レーベル遺伝性視神経症(0)

アッシャー症候群(0)

若年発症型両側性感音難聴(0)

遅発性内リンパ水腫(0)

好酸球性副鼻腔炎(0)

三叉神経痛(0)

非定型歯痛・非定型顔面痛(1)

口腔顔面痛(0)