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• PCDH19関連症候群
• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
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• 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
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• 肥厚性皮膚骨膜症
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• スミス・マギニス症候群
• 22q11.2欠失症候群
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• 脆弱X症候群関連疾患
• 脆弱X症候群
• 総動脈幹遺残症
• 修正大血管転位症
• 完全大血管転位症
• 単心室症
• 遺伝性大腸がん
• 左心低形成症候群
• 三尖弁閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
• 両大血管右室起始症
• エプスタイン病
• アルポート症候群
• ギャロウェイ・モワト症候群
• 急速進行性糸球体腎炎
• 抗糸球体基底膜腎炎
• 大腸がん
• 一次性ネフローゼ症候群
• 紫斑病性腎炎
• 先天性腎性尿崩症
• オスラー病
• 閉塞性細気管支炎
• 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
• 肺胞低換気症候群
• α1-アンチトリプシン欠乏症
• カーニー複合
• ウォルフラム症候群
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
• 副甲状腺機能低下症
• 前立腺がん
• 偽性副甲状腺機能低下症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
• ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症1型
• 高チロシン血症2型
• 高チロシン血症3型
• メープルシロップ尿症
• プロピオン酸血症
• 腎盂がん・尿管がん
• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
• グルコーストランスポーター1欠損症
• グルタル酸血症1型
• グルタル酸血症2型
• 尿素サイクル異常症
• リジン尿性蛋白不耐症
• 先天性葉酸吸収不全
• ポルフィリン症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• 筋型糖原病
• 肝型糖原病
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
• シトステロール血症
• タンジール病
• 尿膜管がん
• 原発性高カイロミクロン血症
• 脳腱黄色腫症
• 無βリポタンパク血症
• 脂肪萎縮症
• 家族性地中海熱
• 高IgD症候群
• 中條・西村症候群
• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
• 慢性再発性多発性骨髄炎
• 進行性骨化性線維異形成症
• 肋骨異常を伴う先天性側弯症
• タナトフォリック骨異形成症
• 軟骨無形成症
• 膀胱がん
• リンパ管腫症/ゴーハム病
• 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
• 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
• 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
• 先天性赤血球形成異常性貧血
• 後天性赤芽球癆
• ダイアモンド・ブラックファン貧血
• ファンコニ貧血
• 遺伝性鉄芽球性貧血
• エプスタイン症候群
• 腹膜偽粘液腫
• 自己免疫性出血病XIII
• クロンカイト・カナダ症候群
• 非特異性多発性小腸潰瘍症
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
• 総排泄腔外反症
• 総排泄腔遺残
• 先天性横隔膜ヘルニア
• 乳幼児肝巨大血管腫
• アラジール症候群
• 遺伝性膵炎
• 嚢胞性線維症
• IgG4関連疾患
• 黄斑ジストロフィー
• 腹膜播種
• レーベル遺伝性視神経症
• アッシャー症候群
• 若年発症型両側性感音難聴
• 遅発性内リンパ水腫
• 好酸球性副鼻腔炎
• 三叉神経痛
• 非定型歯痛・非定型顔面痛
• 口腔顔面痛
• 病院・診療所
• 下肢静脈瘤
• EBウイルス
• 乳頭部がん
• 皮膚がん
• 腱・靭帯の病気
• 性病・性感染症
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• 乳がんサバイバー
• 再発乳がん
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• α1-アンチトリプシン欠乏症
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• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
• 副甲状腺機能低下症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症
• ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
• ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
• フェニルケトン尿症
• 高チロシン血症1型
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• 高チロシン血症3型
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• プロピオン酸血症
• メチルマロン酸血症
• イソ吉草酸血症
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• リジン尿性蛋白不耐症
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• 筋型糖原病
• 肝型糖原病
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
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• 中條・西村症候群
• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
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• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
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• 遺伝性鉄芽球性貧血
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• クロンカイト・カナダ症候群
• 非特異性多発性小腸潰瘍症
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
• 総排泄腔外反症
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• 乳幼児肝巨大血管腫
• アラジール症候群
• 遺伝性膵炎
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• IgG4関連疾患
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• 若年発症型両側性感音難聴
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