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神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
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神経細胞移動異常症
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海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
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片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
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難治頻回部分発作重積型急性脳炎
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ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
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副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
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タナトフォリック骨異形成症
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
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後天性赤芽球癆
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自己免疫性出血病XIII
クロンカイト・カナダ症候群
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アラジール症候群
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