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家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
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紫斑病
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広範脊柱管狭窄症
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下垂体性TSH分泌亢進症
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クッシング病
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
甲状腺ホルモン不応症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症
アジソン病
特発性間質性肺炎
肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
リンパ脈管筋腫症
網膜色素変性症
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
好酸球性消化管疾患
慢性特発性偽性腸閉塞症
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
腸管神経節細胞僅少症
ルビンシュタイン・テイビ症候群
CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
クリオピリン関連周期熱症候群
全身型若年性特発性関節炎
TNF受容体関連周期性症候群
非典型溶血性尿毒症症候群
ブラウ症候群
先天性ミオパチー
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
遺伝性周期性四肢麻痺
アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群
遺伝性ジストニア
神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
ビッカースタッフ脳幹脳炎
痙攣重積型（二相性）急性脳症
先天性無痛無汗症
アレキサンダー病
先天性核上性球麻痺
メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
アイカルディ症候群
片側巨脳症
限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症
先天性大脳白質形成不全症
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
進行性ミオクローヌスてんかん
レノックス・ガストー症候群
ウエスト症候群
大田原症候群
早期ミオクロニー脳症
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
ラスムッセン脳炎
PCDH19関連症候群
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候群
レット症候群
スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症
色素性乾皮症
先天性魚鱗癬
家族性良性慢性天疱瘡
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
特発性後天性全身性無汗症
眼皮膚白皮症
肥厚性皮膚骨膜症
弾性線維性仮性黄色腫
マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
メンケス病
オクシピタル・ホーン症候群
ウィルソン病
低ホスファターゼ症
VATER症候群
那須・ハコラ病
ウィーバー症候群
コフィン・ローリー症候群
有馬症候群
モワット・ウィルソン症候群
ATR-X症候群
クルーゾン症候群
アペール症候群
ファイファー症候群
アントレー・ビクスラー症候群
コフィン・シリス症候群
ロスムンド・トムソン症候群
歌舞伎症候群
多脾症候群
無脾症候群
鰓耳腎症候群
ウェルナー症候群
コケイン症候群
ソトス症候群
ヌーナン症候群
ヤング・シンプソン症候群
1p36欠失症候群
4p欠失症候群
5p欠失症候群
鏡・緒方症候群
アンジェルマン症候群
スミス・マギニス症候群
22q11.2欠失症候群
エマヌエル症候群
脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群
総動脈幹遺残症
修正大血管転位症
完全大血管転位症
単心室症
左心低形成症候群
三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
両大血管右室起始症
エプスタイン病
アルポート症候群
ギャロウェイ・モワト症候群
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群
紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
オスラー病
閉塞性細気管支炎
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
肺胞低換気症候群
α1-アンチトリプシン欠乏症
カーニー複合
ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全
ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病
肝型糖原病
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
脂肪萎縮症
家族性地中海熱
高IgD症候群
中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
慢性再発性多発性骨髄炎
進行性骨化性線維異形成症
肋骨異常を伴う先天性側弯症
タナトフォリック骨異形成症
軟骨無形成症
リンパ管腫症/ゴーハム病
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
先天性赤血球形成異常性貧血
後天性赤芽球癆
ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血
遺伝性鉄芽球性貧血
エプスタイン症候群
自己免疫性出血病XIII
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
総排泄腔外反症
総排泄腔遺残
先天性横隔膜ヘルニア
乳幼児肝巨大血管腫
アラジール症候群
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
IgG4関連疾患
黄斑ジストロフィー
レーベル遺伝性視神経症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴
遅発性内リンパ水腫
好酸球性副鼻腔炎
三叉神経痛
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