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- 膠芽腫 1
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- 若年性皮膚筋炎 1
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- 紫斑病性腎炎 1
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- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 1
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- 遺伝性鉄芽球性貧血 1
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- 若年発症型両側性感音難聴 1
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- 非福山型先天性筋ジストロフィー 1
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- 卵黄のう腫瘍 0
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- 先天性副腎皮質酵素欠損症 0
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- クリオピリン関連周期熱症候群 0
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- TNF受容体関連周期性症候群 0
- 非典型溶血性尿毒症症候群 0
- ブラウ症候群 0
- 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 0
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- 痙攣重積型（二相性）急性脳症 0
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- 先天性大脳白質形成不全症 0
- ミオクロニー欠神てんかん 0
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- 大田原症候群 0
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- ギャロウェイ・モワト症候群 0
- 急速進行性糸球体腎炎 0
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- α1-アンチトリプシン欠乏症 0
- カーニー複合 0
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- ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） 0
- 偽性副甲状腺機能低下症 0
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症 0
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 0
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 0
- フェニルケトン尿症 0
- 高チロシン血症1型 0
- 高チロシン血症2型 0
- 高チロシン血症3型 0
- メープルシロップ尿症 0
- プロピオン酸血症 0
- メチルマロン酸血症 0
- イソ吉草酸血症 0
- グルコーストランスポーター1欠損症 0
- グルタル酸血症1型 0
- 尿素サイクル異常症 0
- リジン尿性蛋白不耐症 0
- 先天性葉酸吸収不全 0
- ポルフィリン症 0
- 複合カルボキシラーゼ欠損症 0
- 筋型糖原病 0
- 肝型糖原病 0
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 0
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 0
- シトステロール血症 0
- タンジール病 0
- 原発性高カイロミクロン血症 0
- 脳腱黄色腫症 0
- 無βリポタンパク血症 0
- 脂肪萎縮症 0
- 家族性地中海熱 0
- 高IgD症候群 0
- 中條・西村症候群 0
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 0
- 慢性再発性多発性骨髄炎 0
- 進行性骨化性線維異形成症 0
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症 0
- タナトフォリック骨異形成症 0
- リンパ管腫症/ゴーハム病 0
- 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 0
- 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 0
- 先天性赤血球形成異常性貧血 0
- 後天性赤芽球癆 0
- ダイアモンド・ブラックファン貧血 0
- エプスタイン症候群 0
- 自己免疫性出血病XIII 0
- クロンカイト・カナダ症候群 0
- 非特異性多発性小腸潰瘍症 0
- ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 0
- 総排泄腔外反症 0
- 先天性横隔膜ヘルニア 0
- 乳幼児肝巨大血管腫 0
- 遺伝性膵炎 0
- 嚢胞性線維症 0
- レーベル遺伝性視神経症 0
- アッシャー症候群 0
- 非IgA腎症 0
- 肛門がん 0
- 口腔顔面痛 0
- 低緊張・低緊張症 0
- 進行性ミオクローヌスてんかん 0
- がん 薬物療法（ホルモン剤治療） 0
- いちご状血管腫 0
- プライマリヘルスケア 0
- 乳幼児突然死症候群 0
- 食道胃管再建 0
- 感覚障害 0
- 運動失調症 0
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