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皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
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前頭側頭葉変性症
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痙攣重積型（二相性）急性脳症
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メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
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遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
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PCDH19関連症候群
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徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候群
レット症候群
スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症
色素性乾皮症
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家族性良性慢性天疱瘡
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
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メンケス病
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ウィルソン病
低ホスファターゼ症
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那須・ハコラ病
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コフィン・ローリー症候群
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モワット・ウィルソン症候群
ATR-X症候群
クルーゾン症候群
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コフィン・シリス症候群
ロスムンド・トムソン症候群
歌舞伎症候群
多脾症候群
無脾症候群
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コケイン症候群
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ヌーナン症候群
ヤング・シンプソン症候群
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4p欠失症候群
5p欠失症候群
鏡・緒方症候群
アンジェルマン症候群
スミス・マギニス症候群
22q11.2欠失症候群
エマヌエル症候群
脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群
総動脈幹遺残症
修正大血管転位症
完全大血管転位症
単心室症
左心低形成症候群
三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
両大血管右室起始症
エプスタイン病
アルポート症候群
ギャロウェイ・モワト症候群
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群
紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
オスラー病
閉塞性細気管支炎
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
肺胞低換気症候群
α1-アンチトリプシン欠乏症
カーニー複合
ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全
ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病
肝型糖原病
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
脂肪萎縮症
家族性地中海熱
高IgD症候群
中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
慢性再発性多発性骨髄炎
進行性骨化性線維異形成症
肋骨異常を伴う先天性側弯症
タナトフォリック骨異形成症
軟骨無形成症
リンパ管腫症/ゴーハム病
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
先天性赤血球形成異常性貧血
後天性赤芽球癆
ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血
遺伝性鉄芽球性貧血
エプスタイン症候群
自己免疫性出血病XIII
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
総排泄腔外反症
総排泄腔遺残
先天性横隔膜ヘルニア
乳幼児肝巨大血管腫
アラジール症候群
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
IgG4関連疾患
黄斑ジストロフィー
レーベル遺伝性視神経症
アッシャー症候群
若年発症型両側性感音難聴
遅発性内リンパ水腫
好酸球性副鼻腔炎
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