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遺伝性ジストニア
神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
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皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
ビッカースタッフ脳幹脳炎
痙攣重積型（二相性）急性脳症
先天性無痛無汗症
アレキサンダー病
先天性核上性球麻痺
メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
アイカルディ症候群
片側巨脳症
限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症
先天性大脳白質形成不全症
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
進行性ミオクローヌスてんかん
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大田原症候群
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遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
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難治頻回部分発作重積型急性脳炎
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
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色素性乾皮症
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家族性良性慢性天疱瘡
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ヤング・シンプソン症候群
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鏡・緒方症候群
アンジェルマン症候群
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22q11.2欠失症候群
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脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群
総動脈幹遺残症
修正大血管転位症
完全大血管転位症
単心室症
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三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
両大血管右室起始症
エプスタイン病
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ギャロウェイ・モワト症候群
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群
紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
オスラー病
閉塞性細気管支炎
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
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α1-アンチトリプシン欠乏症
カーニー複合
ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全
ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病
肝型糖原病
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
脂肪萎縮症
家族性地中海熱
高IgD症候群
中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
慢性再発性多発性骨髄炎
進行性骨化性線維異形成症
肋骨異常を伴う先天性側弯症
タナトフォリック骨異形成症
軟骨無形成症
リンパ管腫症/ゴーハム病
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
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ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血
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エプスタイン症候群
自己免疫性出血病XIII
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
総排泄腔外反症
総排泄腔遺残
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