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アイザックス症候群
遺伝性ジストニア
神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
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中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
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海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
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レノックス・ガストー症候群
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片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
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PCDH19関連症候群
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
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ヤング・シンプソン症候群
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鏡・緒方症候群
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脆弱X症候群関連疾患
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ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
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副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
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フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
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中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
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タナトフォリック骨異形成症
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巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
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自己免疫性出血病XIII
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
総排泄腔外反症
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好酸球性副鼻腔炎
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