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網膜色素変性症
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
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原発性硬化性胆管炎
好酸球性消化管疾患
慢性特発性偽性腸閉塞症
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CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
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TNF受容体関連周期性症候群
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アイザックス症候群
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禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
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痙攣重積型（二相性）急性脳症
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中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
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海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
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レノックス・ガストー症候群
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遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
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ランドウ・クレフナー症候群
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類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
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高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
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メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
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ポルフィリン症
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筋型糖原病
肝型糖原病
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レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
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