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- 特発性門脈圧亢進症 2
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- ウエスト症候群 2
- マルファン症候群 2
- 歌舞伎症候群 2
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- 三尖弁閉鎖症 2
- 閉塞性細気管支炎 2
- アラジール症候群 2
- 黄斑ジストロフィー 2
- 気管切開 2
- ダブルキャンサー 2
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- 病的骨折 1
- 紫斑病 1
- 頭蓋変形 1
- 肺線維症 1
- 虚血性心疾患 1
- 神経線維腫症 1
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- 家族性大腸ポリポーシス 1
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- 慢性リンパ性白血病 1
- 膠芽腫 1
- 神経芽腫 1
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- 特発性好酸球増多症候群 1
- ムコ多糖症 1
- 表出性言語障害 1
- 脊髄性進行性筋萎縮症 1
- 乳児重症ミオクロニーてんかん 1
- 冠攣縮性狭心症 1
- 若年性肺気腫 1
- 偽性軟骨無形成症 1
- 若年性皮膚筋炎 1
- 鎖肛（直腸・肛門奇形） 1
- レックリングハウゼン病 1
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- 心内膜床欠損症 1
- ジュベール症候群 1
- 胆道閉鎖症 1
- 脳室周囲白質軟化症 1
- 小児膠原病 1
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- ハンチントン病 1
- ライソゾーム病 1
- プリオン病 1
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- 原発性免疫不全症候群 1
- 広範脊柱管狭窄症 1
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- 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 1
- 甲状腺ホルモン不応症 1
- 肺動脈性肺高血圧症 1
- リンパ脈管筋腫症 1
- 網膜色素変性症 1
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- アイカルディ症候群 1
- 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 1
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- 無脾症候群 1
- 22q11.2欠失症候群 1
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- 紫斑病性腎炎 1
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- 軟骨無形成症 1
- 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 1
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 1
- 遺伝性鉄芽球性貧血 1
- 総排泄腔遺残 1
- 若年発症型両側性感音難聴 1
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- 非定型歯痛・非定型顔面痛 1
- 福山型先天性筋ジストロフィー 1
- 非福山型先天性筋ジストロフィー 1
- 人工呼吸器装着 1
- 永久気管孔 1
- 鼠径ヘルニア（脱腸） 1
- がん 放射線治療 1
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- 自己免疫性脳炎 1
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- 乳頭部がん 1
- 希少がん 1
- 再生医療 1
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- ペリツェウス・メルツバッハ病 0
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- 先天性副腎皮質酵素欠損症 0
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- クリオピリン関連周期熱症候群 0
- 全身型若年性特発性関節炎 0
- TNF受容体関連周期性症候群 0
- 非典型溶血性尿毒症症候群 0
- ブラウ症候群 0
- 先天性ミオパチー 0
- 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 0
- 遺伝性周期性四肢麻痺 0
- 脊髄空洞症 0
- 脊髄髄膜瘤 0
- アイザックス症候群 0
- 神経フェリチン症 0
- 脳表ヘモジデリン沈着症 0
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 0
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 0
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 0
- ペリー症候群 0
- ビッカースタッフ脳幹脳炎 0
- 痙攣重積型（二相性）急性脳症 0
- 先天性無痛無汗症 0
- アレキサンダー病 0
- 先天性核上性球麻痺 0
- メビウス症候群 0
- 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 0
- 片側巨脳症 0
- 限局性皮質異形成 0
- 神経細胞移動異常症 0
- 先天性大脳白質形成不全症 0
- ミオクロニー欠神てんかん 0
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 0
- レノックス・ガストー症候群 0
- 大田原症候群 0
- 早期ミオクロニー脳症 0
- 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 0
- 環状20番染色体症候群 0
- ラスムッセン脳炎 0
- PCDH19関連症候群 0
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 0
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 0
- ランドウ・クレフナー症候群 0
- スタージ・ウェーバー症候群 0
- 色素性乾皮症 0
- 先天性魚鱗癬 0
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- 特発性後天性全身性無汗症 0
- 肥厚性皮膚骨膜症 0
- 弾性線維性仮性黄色腫 0
- エーラス・ダンロス症候群 0
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- オクシピタル・ホーン症候群 0
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- 低ホスファターゼ症 0
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- 4p欠失症候群 0
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- 脆弱X症候群関連疾患 0
- 脆弱X症候群 0
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- 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 0
- 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 0
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- アルポート症候群 0
- ギャロウェイ・モワト症候群 0
- 急速進行性糸球体腎炎 0
- 抗糸球体基底膜腎炎 0
- 先天性腎性尿崩症 0
- オスラー病 0
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- 肺胞低換気症候群 0
- α1-アンチトリプシン欠乏症 0
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- ウォルフラム症候群 0
- ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） 0
- 偽性副甲状腺機能低下症 0
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症 0
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 0
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 0
- フェニルケトン尿症 0
- 高チロシン血症1型 0
- 高チロシン血症2型 0
- 高チロシン血症3型 0
- メープルシロップ尿症 0
- プロピオン酸血症 0
- メチルマロン酸血症 0
- イソ吉草酸血症 0
- グルコーストランスポーター1欠損症 0
- グルタル酸血症1型 0
- 尿素サイクル異常症 0
- リジン尿性蛋白不耐症 0
- 先天性葉酸吸収不全 0
- ポルフィリン症 0
- 複合カルボキシラーゼ欠損症 0
- 筋型糖原病 0
- 肝型糖原病 0
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 0
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 0
- シトステロール血症 0
- タンジール病 0
- 原発性高カイロミクロン血症 0
- 脳腱黄色腫症 0
- 無βリポタンパク血症 0
- 脂肪萎縮症 0
- 家族性地中海熱 0
- 高IgD症候群 0
- 中條・西村症候群 0
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 0
- 慢性再発性多発性骨髄炎 0
- 進行性骨化性線維異形成症 0
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症 0
- タナトフォリック骨異形成症 0
- リンパ管腫症/ゴーハム病 0
- 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 0
- 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 0
- 先天性赤血球形成異常性貧血 0
- 後天性赤芽球癆 0
- ダイアモンド・ブラックファン貧血 0
- ファンコニ貧血 0
- エプスタイン症候群 0
- 自己免疫性出血病XIII 0
- クロンカイト・カナダ症候群 0
- 非特異性多発性小腸潰瘍症 0
- ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 0
- 総排泄腔外反症 0
- 先天性横隔膜ヘルニア 0
- 乳幼児肝巨大血管腫 0
- 遺伝性膵炎 0
- 嚢胞性線維症 0
- レーベル遺伝性視神経症 0
- アッシャー症候群 0
- 非IgA腎症 0
- 肛門がん 0
- 口腔顔面痛 0
- 低緊張・低緊張症 0
- 進行性ミオクローヌスてんかん 0
- がん 薬物療法（ホルモン剤治療） 0
- いちご状血管腫 0
- プライマリヘルスケア 0
- 乳幼児突然死症候群 0
- 食道胃管再建 0
- 感覚障害 0
- 運動失調症 0
- EBウイルス 0
- 腱・靭帯の病気 0
- がん（再発） 0
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