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神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
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痙攣重積型（二相性）急性脳症
先天性無痛無汗症
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メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
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徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
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脆弱X症候群関連疾患
脆弱X症候群
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完全大血管転位症
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三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
両大血管右室起始症
エプスタイン病
アルポート症候群
ギャロウェイ・モワト症候群
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
一次性ネフローゼ症候群
紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
オスラー病
閉塞性細気管支炎
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
肺胞低換気症候群
α1-アンチトリプシン欠乏症
カーニー複合
ウォルフラム症候群
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全
ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病
肝型糖原病
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
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家族性地中海熱
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中條・西村症候群
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進行性骨化性線維異形成症
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タナトフォリック骨異形成症
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