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神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
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痙攣重積型（二相性）急性脳症
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先天性核上性球麻痺
メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
アイカルディ症候群
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ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
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片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
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ランドウ・クレフナー症候群
レット症候群
スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症
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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
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メープルシロップ尿症
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イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
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ポルフィリン症
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筋型糖原病
肝型糖原病
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レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
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