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皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
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片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
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徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
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ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
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副腎皮質刺激ホルモン不応症
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
高チロシン血症1型
高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
イソ吉草酸血症
グルコーストランスポーター1欠損症
グルタル酸血症1型
グルタル酸血症2型
尿素サイクル異常症
リジン尿性蛋白不耐症
先天性葉酸吸収不全
ポルフィリン症
複合カルボキシラーゼ欠損症
筋型糖原病
肝型糖原病
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
シトステロール血症
タンジール病
原発性高カイロミクロン血症
脳腱黄色腫症
無βリポタンパク血症
脂肪萎縮症
家族性地中海熱
高IgD症候群
中條・西村症候群
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
慢性再発性多発性骨髄炎
進行性骨化性線維異形成症
肋骨異常を伴う先天性側弯症
タナトフォリック骨異形成症
軟骨無形成症
リンパ管腫症/ゴーハム病
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
先天性赤血球形成異常性貧血
後天性赤芽球癆
ダイアモンド・ブラックファン貧血
ファンコニ貧血
遺伝性鉄芽球性貧血
エプスタイン症候群
自己免疫性出血病XIII
クロンカイト・カナダ症候群
非特異性多発性小腸潰瘍症
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
総排泄腔外反症
総排泄腔遺残
先天性横隔膜ヘルニア
乳幼児肝巨大血管腫
アラジール症候群
遺伝性膵炎
嚢胞性線維症
IgG4関連疾患
黄斑ジストロフィー
レーベル遺伝性視神経症
アッシャー症候群
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