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- 8・13・18トリソミー 11
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- 頭蓋縫合早期癒合症 4
- 網膜剥離 4
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- 慢性炎症性脱髄性多発根神経炎 4
- がん 緩和ケア 4
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- 平滑筋肉腫 4
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- 急性前骨髄球性白血病 4
- 小児急性リンパ性白血病 4
- 神経膠腫 4
- 下垂体前葉機能低下症 4
- 原発性アルドステロン症 4
- 低酸素性脳症 4
- 筋筋膜性疼痛症候群 4
- 腰椎分離すべり症 4
- ターナー症候群 4
- 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く） 4
- 成人スチル病 4
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- 眼皮膚白皮症 4
- IgG4関連疾患 4
- 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 4
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- 歯科恐怖症 3
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- 急性脳症 3
- 股関節唇損傷 3
- 虫垂がん 3
- 骨肉腫 3
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- 慢性偽性腸閉塞症 3
- 強直性脊椎炎 3
- 慢性前立腺炎 3
- 心室中隔欠損症 3
- 眼瞼下垂 3
- 人工内耳 3
- 進行性核上性麻痺 3
- ミトコンドリア病 3
- 顕微鏡的多発血管炎 3
- 原発性胆汁性肝硬変 3
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- 子宮奇形 2
- 副腎腫瘍 2
- 喉頭がん 2
- 腎盂がん・尿管がん 2
- 中耳炎 2
- 骨髄バンクドナー 2
- パートナーのHIV/AIDS 2
- 子宮内膜増殖症 2
- 頸肩腕症候群 2
- 視知覚障害 2
- 髄芽腫 2
- 頭蓋咽頭腫 2
- 頭蓋底腫瘍 2
- 脳幹部海綿状血管腫 2
- 葉状腫瘍 2
- ムンプス難聴 2
- 悪性胸膜中皮腫 2
- 横紋筋肉腫 2
- 骨髄線維症 2
- 先天性甲状腺機能低下症 （クレチン症） 2
- 運動発達遅滞 2
- 身体化障害 2
- ラムゼイ・ハント症候群 2
- 耳硬化症 2
- 特発性肺線維症 2
- 間質性膀胱炎 2
- 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 2
- 小耳症 2
- 脊髄性筋萎縮症 2
- 副腎白質ジストロフィー 2
- 天疱瘡 2
- 皮膚筋炎／多発性筋炎 2
- 全身性強皮症 2
- 黄色靱帯骨化症 2
- 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 2
- 特発性門脈圧亢進症 2
- 原発性硬化性胆管炎 2
- 好酸球性消化管疾患 2
- ウエスト症候群 2
- マルファン症候群 2
- 歌舞伎症候群 2
- 左心低形成症候群 2
- 三尖弁閉鎖症 2
- 閉塞性細気管支炎 2
- アラジール症候群 2
- 黄斑ジストロフィー 2
- 気管切開 2
- ダブルキャンサー 2
- 下肢静脈瘤 2
- 慢性骨盤痛症候群 1
- 病的骨折 1
- 紫斑病 1
- 頭蓋変形 1
- 肺線維症 1
- 虚血性心疾患 1
- 神経線維腫症 1
- 原発不明がん 1
- 軽度外傷性脳損傷 1
- 脂肪肉腫 1
- 胚細胞腫瘍 1
- 腹膜偽粘液腫 1
- 網膜芽細胞腫 1
- リンパ芽球性リンパ腫 1
- 家族性大腸ポリポーシス 1
- 滑膜肉腫 1
- 慢性リンパ性白血病 1
- 膠芽腫 1
- 神経芽腫 1
- 本態性血小板血症 1
- 特発性好酸球増多症候群 1
- ムコ多糖症 1
- 表出性言語障害 1
- 脊髄性進行性筋萎縮症 1
- 乳児重症ミオクロニーてんかん 1
- 冠攣縮性狭心症 1
- 若年性肺気腫 1
- 偽性軟骨無形成症 1
- 若年性皮膚筋炎 1
- 鎖肛（直腸・肛門奇形） 1
- レックリングハウゼン病 1
- 神経線維腫症2型 1
- 心内膜床欠損症 1
- ジュベール症候群 1
- 胆道閉鎖症 1
- 脳室周囲白質軟化症 1
- 小児膠原病 1
- 大脳皮質基底核変性症 1
- ハンチントン病 1
- ライソゾーム病 1
- プリオン病 1
- 遠位型ミオパチー 1
- 結節性多発動脈炎 1
- 多発血管炎性肉芽腫症 1
- 自己免疫性溶血性貧血 1
- 原発性免疫不全症候群 1
- 広範脊柱管狭窄症 1
- 下垂体性ADH分泌異常症 1
- 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 1
- 甲状腺ホルモン不応症 1
- 肺動脈性肺高血圧症 1
- リンパ脈管筋腫症 1
- 網膜色素変性症 1
- 慢性特発性偽性腸閉塞症 1
- アトピー性脊髄炎 1
- 遺伝性ジストニア 1
- 前頭側頭葉変性症 1
- アイカルディ症候群 1
- 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 1
- レット症候群 1
- 結節性硬化症 1
- 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） 1
- 無脾症候群 1
- 22q11.2欠失症候群 1
- 総動脈幹遺残症 1
- 完全大血管転位症 1
- 両大血管右室起始症 1
- 一次性ネフローゼ症候群 1
- 紫斑病性腎炎 1
- 副甲状腺機能低下症 1
- グルタル酸血症2型 1
- 軟骨無形成症 1
- 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） 1
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 1
- 遺伝性鉄芽球性貧血 1
- 総排泄腔遺残 1
- 若年発症型両側性感音難聴 1
- 遅発性内リンパ水腫 1
- 好酸球性副鼻腔炎 1
- 遺伝性大腸がん 1
- 三叉神経痛 1
- 非定型歯痛・非定型顔面痛 1
- 福山型先天性筋ジストロフィー 1
- 非福山型先天性筋ジストロフィー 1
- 人工呼吸器装着 1
- 永久気管孔 1
- 鼠径ヘルニア（脱腸） 1
- がん 放射線治療 1
- むずむず脚症候群 1
- 自己免疫性脳炎 1
- 腹膜がん 1
- 乳頭部がん 1
- 希少がん 1
- 再生医療 1
- 植物人間 0
- コルネリア・デ・ランゲ症候群 0
- 髄膜炎 0
- 胃潰瘍・十二指腸潰瘍 0
- 膵胆管合流異常症 0
- リンパ管腫 0
- 絨毛がん 0
- 単純性血管腫 0
- 内軟骨腫 0
- 尿膜管がん 0
- 皮膚T細胞リンパ腫 0
- 胞巣状軟部肉腫 0
- 頬粘膜がん 0
- 乏突起神経膠腫 0
- 脈絡膜悪性黒色腫 0
- 卵黄のう腫瘍 0
- 悪性褐色細胞腫 0
- ウィルムス腫瘍 0
- 肝芽腫 0
- 血管周皮腫 0
- 後腹膜腫瘍 0
- 嗅神経芽腫 0
- クッシング症候群 0
- クラッベ病 0
- ゴーシェ病 0
- 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 0
- バーター症候群 0
- 小児期崩壊性障害 0
- 反抗挑戦性障害 0
- シャイ・ドレーガー症候群 0
- アカントアメーバ角膜炎 0
- バイラー病 0
- 限局性強皮症 0
- 若年性特発性関節炎 0
- ペルテス病 0
- WAGR症候群 0
- オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 0
- 喉頭軟化症 0
- 孔脳症 0
- 絞扼輪症候群 0
- 小腸閉鎖 0
- 純型肺動脈閉鎖症 0
- 脊髄動静脈奇形 0
- 先天性多発性関節拘縮症 0
- 総動脈幹症 0
- トリーチャーコリンズ症候群 0
- ニーマンピック病 0
- ピエール・ロバン症候群 0
- 腹壁破裂 0
- ペリツェウス・メルツバッハ病 0
- 無眼球症 0
- 無脾症 0
- 球脊髄性筋萎縮症 0
- 原発性側索硬化症 0
- 神経有棘赤血球症 0
- シャルコー・マリー・トゥース病 0
- 先天性筋無力症候群 0
- 封入体筋炎 0
- クロウ・深瀬症候群 0
- 亜急性硬化性全脳炎 0
- 進行性多巣性白質脳症 0
- HTLV-1関連脊髄症 0
- 特発性基底核石灰化症 0
- 全身性アミロイドーシス 0
- ウルリッヒ病 0
- ベスレムミオパチー 0
- 自己貪食空胞性ミオパチー 0
- シュワルツ・ヤンペル症候群 0
- 表皮水疱症 0
- 膿疱性乾癬（汎発型） 0
- スティーヴンス・ジョンソン症候群 0
- 中毒性表皮壊死症 0
- 巨細胞性動脈炎 0
- 悪性関節リウマチ 0
- バージャー病 0
- 原発性抗リン脂質抗体症候群 0
- 再発性多発軟骨炎 0
- 肥大型心筋症 0
- 拘束型心筋症 0
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症 0
- 血栓性血小板減少性紫斑病 0
- 下垂体性TSH分泌亢進症 0
- 下垂体性PRL分泌亢進症 0
- クッシング病 0
- 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 0
- 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 0
- 先天性副腎皮質酵素欠損症 0
- 先天性副腎低形成症 0
- アジソン病 0
- 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 0
- バッド・キアリ症候群 0
- 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 0
- 腸管神経節細胞僅少症 0
- ルビンシュタイン・テイビ症候群 0
- CFC症候群 0
- コステロ症候群 0
- チャージ症候群 0
- クリオピリン関連周期熱症候群 0
- 全身型若年性特発性関節炎 0
- TNF受容体関連周期性症候群 0
- 非典型溶血性尿毒症症候群 0
- ブラウ症候群 0
- 先天性ミオパチー 0
- 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 0
- 遺伝性周期性四肢麻痺 0
- 脊髄空洞症 0
- 脊髄髄膜瘤 0
- アイザックス症候群 0
- 神経フェリチン症 0
- 脳表ヘモジデリン沈着症 0
- 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 0
- 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 0
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 0
- ペリー症候群 0
- ビッカースタッフ脳幹脳炎 0
- 痙攣重積型（二相性）急性脳症 0
- 先天性無痛無汗症 0
- アレキサンダー病 0
- 先天性核上性球麻痺 0
- メビウス症候群 0
- 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 0
- 片側巨脳症 0
- 限局性皮質異形成 0
- 神経細胞移動異常症 0
- 先天性大脳白質形成不全症 0
- ミオクロニー欠神てんかん 0
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 0
- レノックス・ガストー症候群 0
- 大田原症候群 0
- 早期ミオクロニー脳症 0
- 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 0
- 環状20番染色体症候群 0
- ラスムッセン脳炎 0
- PCDH19関連症候群 0
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 0
- 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 0
- ランドウ・クレフナー症候群 0
- スタージ・ウェーバー症候群 0
- 色素性乾皮症 0
- 先天性魚鱗癬 0
- 家族性良性慢性天疱瘡 0
- 特発性後天性全身性無汗症 0
- 肥厚性皮膚骨膜症 0
- 弾性線維性仮性黄色腫 0
- エーラス・ダンロス症候群 0
- メンケス病 0
- オクシピタル・ホーン症候群 0
- ウィルソン病 0
- 低ホスファターゼ症 0
- VATER症候群 0
- 那須・ハコラ病 0
- ウィーバー症候群 0
- コフィン・ローリー症候群 0
- 有馬症候群 0
- モワット・ウィルソン症候群 0
- ATR-X症候群 0
- クルーゾン症候群 0
- アペール症候群 0
- ファイファー症候群 0
- アントレー・ビクスラー症候群 0
- コフィン・シリス症候群 0
- ロスムンド・トムソン症候群 0
- 多脾症候群 0
- 鰓耳腎症候群 0
- ウェルナー症候群 0
- コケイン症候群 0
- ソトス症候群 0
- ヌーナン症候群 0
- ヤング・シンプソン症候群 0
- 1p36欠失症候群 0
- 4p欠失症候群 0
- 5p欠失症候群 0
- 鏡・緒方症候群 0
- アンジェルマン症候群 0
- スミス・マギニス症候群 0
- エマヌエル症候群 0
- 脆弱X症候群関連疾患 0
- 脆弱X症候群 0
- 修正大血管転位症 0
- 単心室症 0
- 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 0
- 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 0
- エプスタイン病 0
- アルポート症候群 0
- ギャロウェイ・モワト症候群 0
- 急速進行性糸球体腎炎 0
- 抗糸球体基底膜腎炎 0
- 先天性腎性尿崩症 0
- オスラー病 0
- 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 0
- 肺胞低換気症候群 0
- α1-アンチトリプシン欠乏症 0
- カーニー複合 0
- ウォルフラム症候群 0
- ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く） 0
- 偽性副甲状腺機能低下症 0
- 副腎皮質刺激ホルモン不応症 0
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 0
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 0
- フェニルケトン尿症 0
- 高チロシン血症1型 0
- 高チロシン血症2型 0
- 高チロシン血症3型 0
- メープルシロップ尿症 0
- プロピオン酸血症 0
- メチルマロン酸血症 0
- イソ吉草酸血症 0
- グルコーストランスポーター1欠損症 0
- グルタル酸血症1型 0
- 尿素サイクル異常症 0
- リジン尿性蛋白不耐症 0
- 先天性葉酸吸収不全 0
- ポルフィリン症 0
- 複合カルボキシラーゼ欠損症 0
- 筋型糖原病 0
- 肝型糖原病 0
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 0
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 0
- シトステロール血症 0
- タンジール病 0
- 原発性高カイロミクロン血症 0
- 脳腱黄色腫症 0
- 無βリポタンパク血症 0
- 脂肪萎縮症 0
- 家族性地中海熱 0
- 高IgD症候群 0
- 中條・西村症候群 0
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 0
- 慢性再発性多発性骨髄炎 0
- 進行性骨化性線維異形成症 0
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症 0
- タナトフォリック骨異形成症 0
- リンパ管腫症/ゴーハム病 0
- 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 0
- 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 0
- 先天性赤血球形成異常性貧血 0
- 後天性赤芽球癆 0
- ダイアモンド・ブラックファン貧血 0
- ファンコニ貧血 0
- エプスタイン症候群 0
- 自己免疫性出血病XIII 0
- クロンカイト・カナダ症候群 0
- 非特異性多発性小腸潰瘍症 0
- ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 0
- 総排泄腔外反症 0
- 先天性横隔膜ヘルニア 0
- 乳幼児肝巨大血管腫 0
- 遺伝性膵炎 0
- 嚢胞性線維症 0
- レーベル遺伝性視神経症 0
- アッシャー症候群 0
- 非IgA腎症 0
- 肛門がん 0
- 口腔顔面痛 0
- 低緊張・低緊張症 0
- 進行性ミオクローヌスてんかん 0
- がん 薬物療法（ホルモン剤治療） 0
- いちご状血管腫 0
- プライマリヘルスケア 0
- 乳幼児突然死症候群 0
- 食道胃管再建 0
- 感覚障害 0
- 運動失調症 0
- EBウイルス 0
- 腱・靭帯の病気 0
- がん（再発） 0
