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慢性再発性多発性骨髄炎(0)

進行性骨化性線維異形成症(0)

肋骨異常を伴う先天性側弯症(0)

タナトフォリック骨異形成症(0)

軟骨無形成症(1)

リンパ管腫症/ゴーハム病(0)

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）(0)

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(0)

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(0)

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(0)

先天性赤血球形成異常性貧血(0)

後天性赤芽球癆(1)

ダイアモンド・ブラックファン貧血(0)

ファンコニ貧血(0)

遺伝性鉄芽球性貧血(1)

エプスタイン症候群(0)

自己免疫性出血病XIII(0)

クロンカイト・カナダ症候群(0)

非特異性多発性小腸潰瘍症(0)

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）(0)

総排泄腔外反症(0)

総排泄腔遺残(1)

先天性横隔膜ヘルニア(0)

乳幼児肝巨大血管腫(0)

アラジール症候群(2)

遺伝性膵炎(0)

嚢胞性線維症(0)

IgG4関連疾患(1)

黄斑ジストロフィー(1)

レーベル遺伝性視神経症(0)

アッシャー症候群(0)

若年発症型両側性感音難聴(0)

遅発性内リンパ水腫(0)

好酸球性副鼻腔炎(0)

三叉神経痛(0)

非定型歯痛・非定型顔面痛(1)

口腔顔面痛(0)