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更新時刻：18/04/22 17:00現在

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ヌーナン症候群(0)

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4p欠失症候群(0)

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アンジェルマン症候群(0)

スミス・マギニス症候群(0)

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エマヌエル症候群(0)

脆弱X症候群関連疾患(0)

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修正大血管転位症(0)

完全大血管転位症(0)

単心室症(1)

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心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症(0)

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(0)

両大血管右室起始症(1)

エプスタイン病(0)

アルポート症候群(0)

ギャロウェイ・モワト症候群(0)

急速進行性糸球体腎炎(0)

抗糸球体基底膜腎炎(0)

一次性ネフローゼ症候群(1)

紫斑病性腎炎(1)

先天性腎性尿崩症(0)

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肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）(0)

肺胞低換気症候群(0)

α1-アンチトリプシン欠乏症(0)

カーニー複合(0)

ウォルフラム症候群(0)

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）(0)

副甲状腺機能低下症(1)

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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(0)

フェニルケトン尿症(0)

高チロシン血症1型(0)

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グルコーストランスポーター1欠損症(0)

グルタル酸血症1型(0)

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尿素サイクル異常症(0)

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タナトフォリック骨異形成症(0)

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巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(0)

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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(0)

先天性赤血球形成異常性貧血(0)

後天性赤芽球癆(1)

ダイアモンド・ブラックファン貧血(0)

ファンコニ貧血(0)

遺伝性鉄芽球性貧血(1)

エプスタイン症候群(0)

自己免疫性出血病XIII(0)

クロンカイト・カナダ症候群(0)

非特異性多発性小腸潰瘍症(0)

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）(0)

総排泄腔外反症(0)

総排泄腔遺残(1)

先天性横隔膜ヘルニア(0)

乳幼児肝巨大血管腫(0)

アラジール症候群(2)

遺伝性膵炎(0)

嚢胞性線維症(0)

IgG4関連疾患(0)

黄斑ジストロフィー(1)

レーベル遺伝性視神経症(0)

アッシャー症候群(0)

若年発症型両側性感音難聴(0)

遅発性内リンパ水腫(0)

好酸球性副鼻腔炎(0)

三叉神経痛(0)

非定型歯痛・非定型顔面痛(1)

口腔顔面痛(0)