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原発性免疫不全症候群
黄色靱帯骨化症
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特発性大腿骨頭壊死症
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下垂体性TSH分泌亢進症
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クッシング病
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
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家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
甲状腺ホルモン不応症
先天性副腎皮質酵素欠損症
先天性副腎低形成症
アジソン病
特発性間質性肺炎
肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
リンパ脈管筋腫症
網膜色素変性症
バッド・キアリ症候群
特発性門脈圧亢進症
原発性胆汁性肝硬変
原発性硬化性胆管炎
好酸球性消化管疾患
慢性特発性偽性腸閉塞症
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
腸管神経節細胞僅少症
ルビンシュタイン・テイビ症候群
CFC症候群
コステロ症候群
チャージ症候群
クリオピリン関連周期熱症候群
全身型若年性特発性関節炎
TNF受容体関連周期性症候群
非典型溶血性尿毒症症候群
ブラウ症候群
先天性ミオパチー
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
遺伝性周期性四肢麻痺
アトピー性脊髄炎
脊髄空洞症
脊髄髄膜瘤
アイザックス症候群
遺伝性ジストニア
神経フェリチン症
脳表ヘモジデリン沈着症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
ペリー症候群
前頭側頭葉変性症
ビッカースタッフ脳幹脳炎
痙攣重積型（二相性）急性脳症
先天性無痛無汗症
アレキサンダー病
先天性核上性球麻痺
メビウス症候群
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
アイカルディ症候群
片側巨脳症
限局性皮質異形成
神経細胞移動異常症
先天性大脳白質形成不全症
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
ミオクロニー欠神てんかん
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
進行性ミオクローヌスてんかん
レノックス・ガストー症候群
ウエスト症候群
大田原症候群
早期ミオクロニー脳症
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
環状20番染色体症候群
ラスムッセン脳炎
PCDH19関連症候群
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
ランドウ・クレフナー症候群
レット症候群
スタージ・ウェーバー症候群
結節性硬化症
色素性乾皮症
先天性魚鱗癬
家族性良性慢性天疱瘡
類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
特発性後天性全身性無汗症
眼皮膚白皮症
肥厚性皮膚骨膜症
弾性線維性仮性黄色腫
マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
メンケス病
オクシピタル・ホーン症候群
ウィルソン病
低ホスファターゼ症
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ヤング・シンプソン症候群
1p36欠失症候群
4p欠失症候群
5p欠失症候群
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22q11.2欠失症候群
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完全大血管転位症
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三尖弁閉鎖症
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
両大血管右室起始症
エプスタイン病
アルポート症候群
ギャロウェイ・モワト症候群
急速進行性糸球体腎炎
抗糸球体基底膜腎炎
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紫斑病性腎炎
先天性腎性尿崩症
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閉塞性細気管支炎
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
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ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症
副腎皮質刺激ホルモン不応症
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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
フェニルケトン尿症
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高チロシン血症2型
高チロシン血症3型
メープルシロップ尿症
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症
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グルタル酸血症2型
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