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非典型溶血性尿毒症症候群
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ブラウ症候群
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先天性ミオパチー
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非ジストロフィー性ミオトニー症候群
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遺伝性周期性四肢麻痺
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アトピー性脊髄炎
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脊髄空洞症
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脊髄髄膜瘤
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アイザックス症候群
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遺伝性ジストニア
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神経フェリチン症
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脳表ヘモジデリン沈着症
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禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
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皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
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神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
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ペリー症候群
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前頭側頭葉変性症
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ビッカースタッフ脳幹脳炎
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痙攣重積型（二相性）急性脳症
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先天性無痛無汗症
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アレキサンダー病
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先天性核上性球麻痺
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メビウス症候群
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中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
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アイカルディ症候群
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片側巨脳症
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限局性皮質異形成
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神経細胞移動異常症
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先天性大脳白質形成不全症
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海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
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ミオクロニー欠神てんかん
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ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
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進行性ミオクローヌスてんかん
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レノックス・ガストー症候群
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ウエスト症候群
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大田原症候群
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早期ミオクロニー脳症
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遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
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片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
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環状20番染色体症候群
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ラスムッセン脳炎
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PCDH19関連症候群
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難治頻回部分発作重積型急性脳炎
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徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
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ランドウ・クレフナー症候群
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レット症候群
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スタージ・ウェーバー症候群
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結節性硬化症
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色素性乾皮症
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先天性魚鱗癬
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家族性良性慢性天疱瘡
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類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む）
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特発性後天性全身性無汗症
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眼皮膚白皮症
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肥厚性皮膚骨膜症
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弾性線維性仮性黄色腫
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マルファン症候群
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エーラス・ダンロス症候群
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メンケス病
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オクシピタル・ホーン症候群
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ウィルソン病
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低ホスファターゼ症
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VATER症候群
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那須・ハコラ病
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ウィーバー症候群
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コフィン・ローリー症候群
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有馬症候群
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モワット・ウィルソン症候群
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ATR-X症候群
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クルーゾン症候群
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アペール症候群
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ファイファー症候群
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アントレー・ビクスラー症候群
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コフィン・シリス症候群
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ロスムンド・トムソン症候群
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歌舞伎症候群
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多脾症候群
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無脾症候群
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鰓耳腎症候群
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ウェルナー症候群
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コケイン症候群
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ソトス症候群
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ヌーナン症候群
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ヤング・シンプソン症候群
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1p36欠失症候群
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4p欠失症候群
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5p欠失症候群
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鏡・緒方症候群
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アンジェルマン症候群
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スミス・マギニス症候群
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22q11.2欠失症候群
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エマヌエル症候群
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脆弱X症候群関連疾患
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脆弱X症候群
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総動脈幹遺残症
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修正大血管転位症
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完全大血管転位症
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単心室症
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左心低形成症候群
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三尖弁閉鎖症
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心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
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心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
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両大血管右室起始症
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エプスタイン病
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アルポート症候群
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ギャロウェイ・モワト症候群
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急速進行性糸球体腎炎
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抗糸球体基底膜腎炎
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一次性ネフローゼ症候群
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紫斑病性腎炎
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先天性腎性尿崩症
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オスラー病
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閉塞性細気管支炎
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肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
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肺胞低換気症候群
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α1-アンチトリプシン欠乏症
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カーニー複合
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ウォルフラム症候群
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ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）
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副甲状腺機能低下症
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偽性副甲状腺機能低下症
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副腎皮質刺激ホルモン不応症
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ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
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フェニルケトン尿症
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高チロシン血症1型
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高チロシン血症2型
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高チロシン血症3型
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メープルシロップ尿症
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プロピオン酸血症
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メチルマロン酸血症
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イソ吉草酸血症
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グルコーストランスポーター1欠損症
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グルタル酸血症1型
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グルタル酸血症2型
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尿素サイクル異常症
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リジン尿性蛋白不耐症
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先天性葉酸吸収不全
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ポルフィリン症
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複合カルボキシラーゼ欠損症
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筋型糖原病
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肝型糖原病
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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
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レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
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シトステロール血症
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タンジール病
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原発性高カイロミクロン血症
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脳腱黄色腫症
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無βリポタンパク血症
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脂肪萎縮症
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家族性地中海熱
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高IgD症候群
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中條・西村症候群
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化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
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慢性再発性多発性骨髄炎
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進行性骨化性線維異形成症
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肋骨異常を伴う先天性側弯症
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タナトフォリック骨異形成症
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軟骨無形成症
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リンパ管腫症/ゴーハム病
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巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
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巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
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巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
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先天性赤血球形成異常性貧血
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後天性赤芽球癆
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ダイアモンド・ブラックファン貧血
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ファンコニ貧血
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遺伝性鉄芽球性貧血
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エプスタイン症候群
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自己免疫性出血病XIII
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クロンカイト・カナダ症候群
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非特異性多発性小腸潰瘍症
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ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
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総排泄腔外反症
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総排泄腔遺残
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先天性横隔膜ヘルニア
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乳幼児肝巨大血管腫
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アラジール症候群
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遺伝性膵炎
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嚢胞性線維症
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IgG4関連疾患
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