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更新時刻：17/09/23 19:00現在

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脆弱X症候群関連疾患(0)

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修正大血管転位症(0)

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単心室症(1)

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心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症(0)

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(0)

両大血管右室起始症(1)

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ギャロウェイ・モワト症候群(0)

急速進行性糸球体腎炎(0)

抗糸球体基底膜腎炎(0)

一次性ネフローゼ症候群(1)

紫斑病性腎炎(0)

先天性腎性尿崩症(0)

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閉塞性細気管支炎(1)

肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）(0)

肺胞低換気症候群(0)

α1-アンチトリプシン欠乏症(0)

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ウォルフラム症候群(0)

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）(0)

副甲状腺機能低下症(1)

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副腎皮質刺激ホルモン不応症(0)

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(0)

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(0)

フェニルケトン尿症(0)

高チロシン血症1型(0)

高チロシン血症2型(0)

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メープルシロップ尿症(0)

プロピオン酸血症(0)

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イソ吉草酸血症(0)

グルコーストランスポーター1欠損症(0)

グルタル酸血症1型(0)

グルタル酸血症2型(0)

尿素サイクル異常症(0)

リジン尿性蛋白不耐症(0)

先天性葉酸吸収不全(0)

ポルフィリン症(0)

複合カルボキシラーゼ欠損症(0)

筋型糖原病(0)

肝型糖原病(0)

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(0)

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(0)

シトステロール血症(0)

タンジール病(0)

原発性高カイロミクロン血症(0)

脳腱黄色腫症(0)

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高IgD症候群(0)

中條・西村症候群(0)

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(0)

慢性再発性多発性骨髄炎(0)

進行性骨化性線維異形成症(0)

肋骨異常を伴う先天性側弯症(0)

タナトフォリック骨異形成症(0)

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リンパ管腫症/ゴーハム病(0)

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）(0)

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(0)

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(0)

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先天性赤血球形成異常性貧血(0)

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ファンコニ貧血(0)

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エプスタイン症候群(0)

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総排泄腔外反症(0)

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アラジール症候群(2)

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若年発症型両側性感音難聴(0)

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