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- 網膜剥離 4
- 腱鞘炎 4
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- 神経膠腫 4
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- 低酸素性脳症 4
- 先天性難聴 4
- 筋筋膜性疼痛症候群 4
- 眼瞼下垂 4
- ターナー症候群 4
- 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く） 4
- 成人スチル病 4
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- 眼皮膚白皮症 4
- IgG4関連疾患 4
- 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 4
- 希少がん 4
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- 歯科恐怖症 3
- 炎症性乳がん 3
- 急性脳症 3
- 股関節唇損傷 3
- 虫垂がん 3
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- 強直性脊椎炎 3
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- 心室中隔欠損症 3
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- 腎盂がん・尿管がん 2
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- 視知覚障害 2
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- 脊髄性筋萎縮症 2
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- 好酸球性副鼻腔炎 2
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- がん 放射線治療 2
- ダブルキャンサー 2
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- 病的骨折 1
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- 頭蓋変形 1
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- 虚血性心疾患 1
- 神経線維腫症 1
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- 軽度外傷性脳損傷 1
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- 神経芽腫 1
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- 特発性好酸球増多症候群 1
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- 冠攣縮性狭心症 1
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- 若年性皮膚筋炎 1
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- 大脳皮質基底核変性症 1
- ハンチントン病 1
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- 肺動脈性肺高血圧症 1
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- 紫斑病性腎炎 1
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- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 1
- ファンコニ貧血 1
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- 総排泄腔遺残 1
- 若年発症型両側性感音難聴 1
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- 乳頭部がん 1
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- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 0
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- ミオクロニー欠神てんかん 0
- ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 0
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- 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 0
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- 副腎皮質刺激ホルモン不応症 0
- ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 0
- ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 0
- フェニルケトン尿症 0
- 高チロシン血症1型 0
- 高チロシン血症2型 0
- 高チロシン血症3型 0
- メープルシロップ尿症 0
- プロピオン酸血症 0
- メチルマロン酸血症 0
- イソ吉草酸血症 0
- グルコーストランスポーター1欠損症 0
- グルタル酸血症1型 0
- 尿素サイクル異常症 0
- リジン尿性蛋白不耐症 0
- 先天性葉酸吸収不全 0
- ポルフィリン症 0
- 複合カルボキシラーゼ欠損症 0
- 筋型糖原病 0
- 肝型糖原病 0
- ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 0
- レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 0
- シトステロール血症 0
- タンジール病 0
- 原発性高カイロミクロン血症 0
- 脳腱黄色腫症 0
- 無βリポタンパク血症 0
- 脂肪萎縮症 0
- 家族性地中海熱 0
- 高IgD症候群 0
- 中條・西村症候群 0
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 0
- 慢性再発性多発性骨髄炎 0
- 進行性骨化性線維異形成症 0
- 肋骨異常を伴う先天性側弯症 0
- タナトフォリック骨異形成症 0
- リンパ管腫症/ゴーハム病 0
- 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 0
- 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） 0
- 先天性赤血球形成異常性貧血 0
- 後天性赤芽球癆 0
- ダイアモンド・ブラックファン貧血 0
- エプスタイン症候群 0
- 自己免疫性出血病XIII 0
- クロンカイト・カナダ症候群 0
- 非特異性多発性小腸潰瘍症 0
- ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 0
- 総排泄腔外反症 0
- 先天性横隔膜ヘルニア 0
- 乳幼児肝巨大血管腫 0
- 遺伝性膵炎 0
- 嚢胞性線維症 0
- レーベル遺伝性視神経症 0
- アッシャー症候群 0
- 非IgA腎症 0
- 肛門がん 0
- 口腔顔面痛 0
- 低緊張・低緊張症 0
- 進行性ミオクローヌスてんかん 0
- がん 薬物療法（ホルモン剤治療） 0
- いちご状血管腫 0
- プライマリヘルスケア 0
- 乳幼児突然死症候群 0
- 食道胃管再建 0
- 感覚障害 0
- 運動失調症 0
