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更新時刻：17/09/25 11:00現在

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単心室症(1)

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心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(0)

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アルポート症候群(0)

ギャロウェイ・モワト症候群(0)

急速進行性糸球体腎炎(0)

抗糸球体基底膜腎炎(0)

一次性ネフローゼ症候群(1)

紫斑病性腎炎(0)

先天性腎性尿崩症(0)

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閉塞性細気管支炎(1)

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肺胞低換気症候群(0)

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ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）(0)

副甲状腺機能低下症(1)

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副腎皮質刺激ホルモン不応症(0)

ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症(0)

ビタミンD依存性くる病/骨軟化症(0)

フェニルケトン尿症(0)

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イソ吉草酸血症(0)

グルコーストランスポーター1欠損症(0)

グルタル酸血症1型(0)

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リジン尿性蛋白不耐症(0)

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筋型糖原病(0)

肝型糖原病(0)

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(0)

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症(0)

シトステロール血症(0)

タンジール病(0)

原発性高カイロミクロン血症(0)

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無βリポタンパク血症(0)

脂肪萎縮症(0)

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高IgD症候群(0)

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進行性骨化性線維異形成症(0)

肋骨異常を伴う先天性側弯症(0)

タナトフォリック骨異形成症(0)

軟骨無形成症(0)

リンパ管腫症/ゴーハム病(0)

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巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(0)

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(0)

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アッシャー症候群(0)

若年発症型両側性感音難聴(0)

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好酸球性副鼻腔炎(0)

三叉神経痛(0)

非定型歯痛・非定型顔面痛(1)

口腔顔面痛(0)

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